Bibliografia doktoratu

Xu; Zhang, 2016- Are Human Translated Pseudogenes Functional?

Pełny widok tekstowy: wszystkie sekcje są rozwinięte i znajdują się w jednym dokumencie HTML.

Identyfikator
xu-zhang-are-human-translated-pseudogenes-functional
Źródło / uwaga
pozycje szczegółowe

Omówienie źródła

Autor / redaktor: Xu; Zhang
Tytuł: Are Human Translated Pseudogenes Functional?
Identyfikator: xu-zhang-are-human-translated-pseudogenes-functional
Źródło w pierwotnych plikach: pozycje szczegółowe

Podsumowanie artykułu

Artykuł bada pytanie, czy ludzkie pseudogeny, z których niektóre wytwarzają białka lub peptydy, pełnią rzeczywiste funkcje biologiczne. Sam fakt translacji nie rozstrzyga jeszcze, czy produkt ma znaczenie fizjologiczne.

Autorzy porównują ludzkie pseudogeny z ich ortologami u makaka i analizują stosunek mutacji nonsensownych do synonimicznych. Pokazują, że część translacjonowanych pseudogenów wykazuje oznaki doboru oczyszczającego, co sugeruje zachowanie funkcji na poziomie białka.

Jednocześnie wyniki nie pozwalają uznać wszystkich takich pseudogenów za funkcjonalne. Wniosek jest bardziej zniuansowany: niektóre z nich prawdopodobnie mają wybraną funkcję, inne mogą być tylko przypadkowo tłumaczone.

Artykuł podkreśla więc, że ani uszkodzenie otwartej ramki odczytu, ani samo wykrycie produktu białkowego nie są wystarczające, by automatycznie wykluczyć lub potwierdzić funkcjonalność genu.

Fiszki (8)

X1 — „Pseudogen” jako definicja operacyjna, nie dowód braku funkcji

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

pseudogendefinicja operacyjnafunkcjaadnotacja genomu

Przekład roboczy

Ponieważ trudno dowieść braku funkcji biologicznej danego odcinka DNA, pseudogen definiuje się operacyjnie przez jego homologię do funkcjonalnego genu oraz obecność oznak niefunkcjonalności.

Lokalizacja

strona PDF 1; numeracja czasopisma s. 755; lewa kolumna, drugi akapit tekstu głównego. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 – informacja biologiczna i pseudogeny; Rozdział 1, pkt 5 – krytyka zbyt szybkich wniosków z etykiet genomowych. Współczesne argumenty z projektu – fiszki źródłowe Funkcja w argumentacji: Definicyjna. Uświadamia, że nazwa klasy sekwencji jest narzędziem roboczym opartym na oznakach, a nie logicznym dowodem absolutnego braku funkcji.

Jak wykorzystać

Może wprowadzać analizę „junk DNA” i pseudogenów. Pozwala uniknąć błędu: „skoro nazwano pseudogenem, to na pewno nie ma żadnej funkcji”.

Zastrzeżenie

Z faktu operacyjności definicji nie wynika, że większość pseudogenów jest funkcjonalna. Cytat otwiera pytanie empiryczne, ale go nie rozstrzyga.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

pseudogen; definicja operacyjna; funkcja; adnotacja genomu

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

pseudogendefinicja operacyjnafunkcjaadnotacja genomu “Because it is difficult to prove the lack of biological function for a segment of DNAa pseudogene is operationally defined by its homology to a functional gene yet the presence of signs of nonfunctionality.”

Przekład roboczy

Ponieważ trudno dowieść braku funkcji biologicznej danego odcinka DNA, pseudogen definiuje się operacyjnie przez jego homologię do funkcjonalnego genu oraz obecność oznak niefunkcjonalności.

Lokalizacja

PDF s. 1; numeracja czasopisma s. 755; lewa kolumna, drugi akapit tekstu głównego. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 - informacja biologiczna i pseudogeny; Rozdział 1, pkt 5 - krytyka zbyt szybkich wniosków z etykiet genomowych. Współczesne argumenty z projektu - fiszki źródłowe Funkcja w argumentacji: Definicyjna. Uświadamia, że nazwa klasy sekwencji jest narzędziem roboczym opartym na oznakach, a nie logicznym dowodem absolutnego braku funkcji.

Jak wykorzystać

Może wprowadzać analizę „junk DNA” i pseudogenów. Pozwala uniknąć błędu: „skoro nazwano pseudogenem, to na pewno nie ma żadnej funkcji”.

Zastrzeżenie

Z faktu operacyjności definicji nie wynika, że większość pseudogenów jest funkcjonalna. Cytat otwiera pytanie empiryczne, ale go nie rozstrzyga.

X2 — Aktywność biochemiczna nie jest jeszcze funkcją wybraną przez selekcję

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4Miejsce: 2.3

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

funkcjaefekt biochemicznyselekcja naturalnaENCODE

Przekład roboczy

Ponieważ aktywności biochemiczne mogą nie przynosić korzyści dostosowawczej, dowód prawdziwej funkcji biologicznej wymaga wykazania, że dana aktywność lub pseudogen podlega selekcji naturalnej.

Lokalizacja

strona PDF 1; numeracja czasopisma s. 755; prawa kolumna, akapit o PTENP1. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 i 5 – funkcjonalność genomu i krytyka argumentów; Rozdział 2, pkt 3 – metodologiczne pojęcie funkcji. Funkcja w argumentacji: Rozróżnia sam efekt biochemiczny od funkcji utrwalonej przez dobór. Jest to ważny kontrapunkt wobec utożsamiania transkrypcji lub wiązania z funkcjonalnością.

Jak wykorzystać

W rozprawie warto zestawić co najmniej dwa pojęcia funkcji: funkcję etiologiczną/wyselekcjonowaną i funkcję przyczynową w systemie. Cytat reprezentuje pierwsze, ewolucyjne kryterium.

Zastrzeżenie

Autorzy przyjmują „selected function” jako właściwe kryterium w tym badaniu. Nie obejmuje ono automatycznie wszystkich możliwych funkcji regulacyjnych, rozwojowych lub zależnych od kontekstu.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

funkcja; efekt biochemiczny; selekcja naturalna; ENCODE

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

funkcjaefekt biochemicznyselekcja naturalnaENCODE “But because biochemical activities may have no fitness benefitproof of a true biological function requires the demonstration that the activity or the pseudogene is under natural selection.”

Przekład roboczy

Ponieważ aktywności biochemiczne mogą nie przynosić korzyści dostosowawczej, dowód prawdziwej funkcji biologicznej wymaga wykazania, że dana aktywność lub pseudogen podlega selekcji naturalnej.

Lokalizacja

PDF s. 1; numeracja czasopisma s. 755; prawa kolumna, akapit o PTENP1. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 i 5 - funkcjonalność genomu i krytyka argumentów; Rozdział 2, pkt 3 - metodologiczne pojęcie funkcji. Funkcja w argumentacji: Rozróżnia sam efekt biochemiczny od funkcji utrwalonej przez dobór. Jest to ważny kontrapunkt wobec utożsamiania transkrypcji lub wiązania z funkcjonalnością.

Jak wykorzystać

W rozprawie warto zestawić co najmniej dwa pojęcia funkcji: funkcję etiologiczną/wyselekcjonowaną i funkcję przyczynową w systemie. Cytat reprezentuje pierwsze, ewolucyjne kryterium.

Zastrzeżenie

Autorzy przyjmują „selected function” jako właściwe kryterium w tym badaniu. Nie obejmuje ono automatycznie wszystkich możliwych funkcji regulacyjnych, rozwojowych lub zależnych od kontekstu.

X3 — Dwie konkurencyjne hipotezy dla wykrytej translacji

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4Miejsce: 2.3

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

hipotezy konkurencyjnetranslacja przypadkowaproteomikadN/dS

Przekład roboczy

Peptydy te mogą wskazywać na funkcję pseudogenu na poziomie białka – możliwość rzadko dotąd rozważaną. Alternatywnie mogą być wynikiem przypadkowych translacji, bez funkcji białkowej. Autorzy rozróżniają te dwie hipotezy, porównując stosunek tempa substytucji niesynonimicznych do synonimicznych (ω) w pseudogenach translacjonowanych i pozostałych.

Lokalizacja

strona PDF 2; numeracja czasopisma s. 756; lewa kolumna, pierwszy pełny akapit. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 – biologiczna informacja i funkcja; Rozdział 2, pkt 3

  • porównywanie hipotez naturalistycznych.

Funkcja w argumentacji: Modelowy przykład testu rozstrzygającego między „aktywność jest funkcjonalna” a „aktywność jest szumem”. Współczesne argumenty z projektu – fiszki źródłowe

Jak wykorzystać

Można wykorzystać jako wzorzec metodologiczny dla inteligentny projekt: nie wystarczy wskazać interesujący fenomen; trzeba zbudować konkurencyjne przewidywania i określić dane, które je różnicują.

Zastrzeżenie

Wskaźnik ω testuje utrzymanie funkcji białkowej przez dobór oczyszczający; nie jest uniwersalnym testem każdej funkcji DNA lub RNA.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

hipotezy konkurencyjne; translacja przypadkowa; proteomika; dN/dS

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

hipotezy konkurencyjnetranslacja przypadkowaproteomikadN/dS “These peptides may signal pseudogene function at the protein levela rarely considered possibility. Alternativelythey may have resulted from spurious translations with no protein function. We here distinguish between these two hypotheses by comparing the nonsynonymous/synonymous substitution rate ratio (ω) between translated pseudogenes and other pseudogenes.”

Przekład roboczy

Peptydy te mogą wskazywać na funkcję pseudogenu na poziomie białka - możliwość rzadko dotąd rozważaną. Alternatywnie mogą być wynikiem przypadkowych translacji, bez funkcji białkowej. Autorzy rozróżniają te dwie hipotezy, porównując stosunek tempa substytucji niesynonimicznych do synonimicznych (ω) w pseudogenach translacjonowanych i pozostałych.

Lokalizacja

PDF s. 2; numeracja czasopisma s. 756; lewa kolumna, pierwszy pełny akapit. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 - biologiczna informacja i funkcja; Rozdział 2, pkt 3

  • porównywanie hipotez naturalistycznych.

Funkcja w argumentacji: Modelowy przykład testu rozstrzygającego między „aktywność jest funkcjonalna” a „aktywność jest szumem”. Współczesne argumenty z projektu - fiszki źródłowe

Jak wykorzystać

Można wykorzystać jako wzorzec metodologiczny dla ID: nie wystarczy wskazać interesujący fenomen; trzeba zbudować konkurencyjne przewidywania i określić dane, które je różnicują.

Zastrzeżenie

Wskaźnik ω testuje utrzymanie funkcji białkowej przez dobór oczyszczający; nie jest uniwersalnym testem każdej funkcji DNA lub RNA.

X4 — Konserwatywny protokół wobec analizy podatnej na błędy

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.5Miejsce: 2.3

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

pipeline bioinformatycznykontrola błędówkonserwatywne kryteriumporównanie grup

Przekład roboczy

Analiza ewolucyjna pseudogenów jest bardziej żmudna i podatna na błędy niż analiza genów funkcjonalnych, ponieważ pseudogeny zwykle szybko zmieniają sekwencję i często giną w toku ewolucji wskutek utraty ograniczeń funkcjonalnych. Autorzy zaprojektowali więc protokół stosunkowo ostrożny w uznawaniu pseudogenów za funkcjonalne, lecz umożliwiający uczciwe porównania między grupami.

Lokalizacja

strona PDF 2; numeracja czasopisma s. 756; lewa kolumna, drugi akapit. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 2, pkt 3 – metodologia nauk biologicznych; Rozdział 1, pkt 5

  • ocena jakości argumentów z funkcjonalności.

Funkcja w argumentacji: Pokazuje świadome zarządzanie ryzykiem fałszywie dodatnich wyników i potrzebę symetrycznego porównania grup.

Jak wykorzystać

Przydatny przy formułowaniu własnych kryteriów oceny literatury inteligentny projekt: preferować analizy z filtracją błędów, porównaniem kontrolnym, korektą wielokrotnych testów i jawnie opisanym pipeline’em.

Zastrzeżenie

„Konserwatywny” jest charakterystyką autorów; warto w tekście rozprawy wskazać konkretne elementy protokołu, a nie opierać się wyłącznie na tej etykiecie.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

pipeline bioinformatyczny; kontrola błędów; konserwatywne kryterium; porównanie grup

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

pipeline bioinformatycznykontrola błędówkonserwatywne kryteriumporównanie grup “Evolutionary analysis of pseudogenes is more tedious and error-prone than that of functional genesbecause pseudogenes typically evolve rapidly in sequence and are frequently lost in evolution due to the loss of functional constraints. We designed a protocol that is relatively conservative in claiming functional pseudogenes but allows fair comparisons among different groups of pseudogenes.”

Przekład roboczy

Analiza ewolucyjna pseudogenów jest bardziej żmudna i podatna na błędy niż analiza genów funkcjonalnych, ponieważ pseudogeny zwykle szybko zmieniają sekwencję i często giną w toku ewolucji wskutek utraty ograniczeń funkcjonalnych. Autorzy zaprojektowali więc protokół stosunkowo ostrożny w uznawaniu pseudogenów za funkcjonalne, lecz umożliwiający uczciwe porównania między grupami.

Lokalizacja

PDF s. 2; numeracja czasopisma s. 756; lewa kolumna, drugi akapit. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 2, pkt 3 - metodologia nauk biologicznych; Rozdział 1, pkt 5

  • ocena jakości argumentów z funkcjonalności.

Funkcja w argumentacji: Pokazuje świadome zarządzanie ryzykiem fałszywie dodatnich wyników i potrzebę symetrycznego porównania grup.

Jak wykorzystać

Przydatny przy formułowaniu własnych kryteriów oceny literatury ID: preferować analizy z filtracją błędów, porównaniem kontrolnym, korektą wielokrotnych testów i jawnie opisanym pipeline’em.

Zastrzeżenie

„Konserwatywny” jest charakterystyką autorów; warto w tekście rozprawy wskazać konkretne elementy protokołu, a nie opierać się wyłącznie na tej etykiecie.

X5 — Sygnał funkcji w grupie translacjonowanych pseudogenów

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

ωdobór oczyszczającydługość ORFsygnał statystyczny

Przekład roboczy

Mediana ω dla translacjonowanych pseudogenów wynosi 0,68 i jest istotnie niższa niż 0,91 dla pseudogenów jedynie transkrybowanych oraz 0,88 dla nietranskrybowanych. […] Mediana długości ORF w translacjonowanych pseudogenach wynosiła 458 nukleotydów i była istotnie większa niż 333 nukleotydy w pseudogenach transkrybowanych, co wspiera tezę, że zdolność kodowania jest selekcyjnie utrzymywana przynajmniej w części translacjonowanych pseudogenów.

Lokalizacja

strona PDF 2; numeracja czasopisma s. 756; środkowa i prawa część strony, akapity wynikowe. Współczesne argumenty z projektu – fiszki źródłowe Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 – informacja biologiczna i funkcjonalność; pomocniczo pkt 3 – rodzaje danych mogących wskazywać na uporządkowanie funkcjonalne. Funkcja w argumentacji: Pozytywny, ale umiarkowany wynik: na poziomie grupy widać ślad ograniczeń selekcyjnych i utrzymania zdolności kodowania.

Jak wykorzystać

Może być przykładem, że niektóre elementy dawniej uznawane za „martwe” wykazują empiryczne oznaki funkcji. Najlepiej zestawić go bezpośrednio z fiszką X6, aby zachować proporcje.

Zastrzeżenie

Wynik grupowy nie dowodzi funkcji każdego badanego pseudogenu ani nie określa konkretnej funkcji biologicznej. Istotność statystyczna nie jest równoznaczna z dużą rolą fizjologiczną.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

ω; dobór oczyszczający; długość ORF; sygnał statystyczny

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

ωdobór oczyszczającydługość ORFsygnał statystyczny “The median ω of the translated pseudogenes is 0.68significantly lower than that (0.91) of the transcribed pseudogenes and that (0.88) of nontranscribed pseudogenes. […] We found the median ORF length of the translated pseudogenes to be 458 ntsignificantly greater than that (333) of the transcribed pseudogenessupporting the notion that the coding capacity is selectively maintained in at least some translated pseudogenes.”

Przekład roboczy

Mediana ω dla translacjonowanych pseudogenów wynosi 0,68 i jest istotnie niższa niż 0,91 dla pseudogenów jedynie transkrybowanych oraz 0,88 dla nietranskrybowanych. […] Mediana długości ORF w translacjonowanych pseudogenach wynosiła 458 nukleotydów i była istotnie większa niż 333 nukleotydy w pseudogenach transkrybowanych, co wspiera tezę, że zdolność kodowania jest selekcyjnie utrzymywana przynajmniej w części translacjonowanych pseudogenów.

Lokalizacja

PDF s. 2; numeracja czasopisma s. 756; środkowa i prawa część strony, akapity wynikowe. Współczesne argumenty z projektu - fiszki źródłowe Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 - informacja biologiczna i funkcjonalność; pomocniczo pkt 3 - rodzaje danych mogących wskazywać na uporządkowanie funkcjonalne. Funkcja w argumentacji: Pozytywny, ale umiarkowany wynik: na poziomie grupy widać ślad ograniczeń selekcyjnych i utrzymania zdolności kodowania.

Jak wykorzystać

Może być przykładem, że niektóre elementy dawniej uznawane za „martwe” wykazują empiryczne oznaki funkcji. Najlepiej zestawić go bezpośrednio z fiszką X6, aby zachować proporcje.

Zastrzeżenie

Wynik grupowy nie dowodzi funkcji każdego badanego pseudogenu ani nie określa konkretnej funkcji biologicznej. Istotność statystyczna nie jest równoznaczna z dużą rolą fizjologiczną.

X6 — Tylko 5 z 34: translacja zwykle nie wystarcza

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4Miejsce: 1.5

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

147%większość niefunkcjonalnadobór oczyszczającyostrożność

Przekład roboczy

Tylko pięć, czyli 14,7%, spośród 34 translacjonowanych pseudogenów miało wartości ω istotnie niższe od 1. […] Pozostałe 29 miało medianę ω równą 0,75, co sugeruje, że większość translacjonowanych pseudogenów prawdopodobnie nie podlega doborowi oczyszczającemu. Innymi słowy, sama translacja pseudogenu w większości przypadków nie wskazuje na funkcję utrwaloną przez selekcję.

Lokalizacja

strona PDF 2; numeracja czasopisma s. 756; prawa kolumna, akapit przed opisem testu selekcji pozytywnej. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 5 – krytyka maksymalistycznych tez o funkcjonalności genomu; Rozdział 1, pkt 4 – zniuansowanie danych biologicznych. Funkcja w argumentacji: Najważniejsza przeciwwaga dla argumentu „skoro coś jest transkrybowane lub translacjonowane, to jest funkcjonalne”.

Jak wykorzystać

Warto przytoczyć bezpośrednio po przykładach funkcjonalnych pseudogenów. Pozwala wykazać, że rzetelny argument z biologicznej funkcji musi być selektywny i ilościowy, a nie oparty na pojedynczych efektownych przypadkach.

Zastrzeżenie

Brak wykrytego doboru oczyszczającego nie jest logicznym dowodem absolutnego braku każdej funkcji; może też wynikać z ograniczonej mocy statystycznej lub funkcji niedziałającej na poziomie białka.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

14; 7%; większość niefunkcjonalna; dobór oczyszczający; ostrożność

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

147%większość niefunkcjonalnadobór oczyszczającyostrożność “We found that only five (or 14.7%) of the 34 translated pseudogenes have ω values significantly lower than 1. […] The remaining 29 translated pseudogenes have a median ω of 0.75suggesting that most of the translated pseudogenes are probably not under purifying selection. In other wordspseudogene translation does not indicate selected functionality in most cases.”

Przekład roboczy

Tylko pięć, czyli 14,7%, spośród 34 translacjonowanych pseudogenów miało wartości ω istotnie niższe od 1. […] Pozostałe 29 miało medianę ω równą 0,75, co sugeruje, że większość translacjonowanych pseudogenów prawdopodobnie nie podlega doborowi oczyszczającemu. Innymi słowy, sama translacja pseudogenu w większości przypadków nie wskazuje na funkcję utrwaloną przez selekcję.

Lokalizacja

PDF s. 2; numeracja czasopisma s. 756; prawa kolumna, akapit przed opisem testu selekcji pozytywnej. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 5 - krytyka maksymalistycznych tez o funkcjonalności genomu; Rozdział 1, pkt 4 - zniuansowanie danych biologicznych. Funkcja w argumentacji: Najważniejsza przeciwwaga dla argumentu „skoro coś jest transkrybowane lub translacjonowane, to jest funkcjonalne”.

Jak wykorzystać

Warto przytoczyć bezpośrednio po przykładach funkcjonalnych pseudogenów. Pozwala wykazać, że rzetelny argument z biologicznej funkcji musi być selektywny i ilościowy, a nie oparty na pojedynczych efektownych przypadkach.

Zastrzeżenie

Brak wykrytego doboru oczyszczającego nie jest logicznym dowodem absolutnego braku każdej funkcji; może też wynikać z ograniczonej mocy statystycznej lub funkcji niedziałającej na poziomie białka.

X7 — FUNDC2P2: alternatywny start mimo przedwczesnego kodonu stop

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

alternatywny ORFFUNDC2P2domena białkowareannotacja

Przekład roboczy

Alternatywna ramka odczytu, rozpoczynająca się od kodonu ATG znajdującego się w tej samej fazie krótko po przedwczesnym kodonie stop, może kodować białko zawierające zidentyfikowany peptyd. […] Białko kodowane przez tę alternatywną ORF ma 81% długości białka rodzicielskiego i zawiera pełną domenę FUN14, co sugeruje podobną funkcję molekularną.

Lokalizacja

strona PDF 3; numeracja czasopisma s. 757; lewa kolumna, akapit o FUNDC2P2. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 – konkretne dane o funkcjonalności i informacji biologicznej. Funkcja w argumentacji: Studium przypadku pokazujące, że uszkodzenie kanonicznej ORF nie zawsze eliminuje funkcjonalny produkt; system może wykorzystywać alternatywny start translacji.

Jak wykorzystać

Dobrze nadaje się do ilustracji, że adnotacje genomowe są rewizowalne i że funkcję należy badać na poziomie rzeczywistego produktu, domeny oraz konserwacji ewolucyjnej.

Zastrzeżenie

Autorzy piszą „suggesting”, a nie „demonstrating”. Podobieństwo domeny wskazuje na możliwą funkcję molekularną, ale nie dowodzi pełnej funkcji fizjologicznej organizmu.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

alternatywny ORF; FUNDC2P2; domena białkowa; reannotacja

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

alternatywny ORFFUNDC2P2domena białkowareannotacja “An alternative ORF that starts with an in-frame ATG closely following the premature stop codon could code for a protein that contains the identified peptide. […] The protein encoded by the alternative ORF is 81% the length of the parental protein and contains the complete FUN14 domain of the parental proteinsuggesting that it carries a similar molecular function.” Współczesne argumenty z projektu - fiszki źródłowe

Przekład roboczy

Alternatywna ramka odczytu, rozpoczynająca się od kodonu ATG znajdującego się w tej samej fazie krótko po przedwczesnym kodonie stop, może kodować białko zawierające zidentyfikowany peptyd. […] Białko kodowane przez tę alternatywną ORF ma 81% długości białka rodzicielskiego i zawiera pełną domenę FUN14, co sugeruje podobną funkcję molekularną.

Lokalizacja

PDF s. 3; numeracja czasopisma s. 757; lewa kolumna, akapit o FUNDC2P2. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 - konkretne dane o funkcjonalności i informacji biologicznej. Funkcja w argumentacji: Studium przypadku pokazujące, że uszkodzenie kanonicznej ORF nie zawsze eliminuje funkcjonalny produkt; system może wykorzystywać alternatywny start translacji.

Jak wykorzystać

Dobrze nadaje się do ilustracji, że adnotacje genomowe są rewizowalne i że funkcję należy badać na poziomie rzeczywistego produktu, domeny oraz konserwacji ewolucyjnej.

Zastrzeżenie

Autorzy piszą „suggesting”, a nie „demonstrating”. Podobieństwo domeny wskazuje na możliwą funkcję molekularną, ale nie dowodzi pełnej funkcji fizjologicznej organizmu.

X8 — Reannotacja i końcowa zasada: ani uszkodzenie ORF, ani translacja nie rozstrzygają

Stały link do fiszki
Priorytet: BrakMiejsce: 1.4Miejsce: 2.3

Rozumiem fragment

Słowa kluczowe

reannotacjakryterium funkcjiORFtranslacjaumiarkowany wniosek

Przekład roboczy

Ponieważ są transkrybowane, translacjonowane i podlegają doborowi oczyszczającemu, powinny zostać ponownie opisane jako geny. Przypadki te pokazują, że ani przerwanie ORF, ani domniemana utrata aktywności promotora po retropozycji nie dowodzą niefunkcjonalności genu. […] Autorzy konkludują, że choć niewielka część translacjonowanych pseudogenów ma funkcje utrwalone przez selekcję, sama translacja nie gwarantuje funkcjonalności.

Lokalizacja

Pierwszy fragment: strona PDF 3 / czasopismo s. 757, prawa kolumna; drugi: strona PDF 5 / czasopismo s. 759, początek strony. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 i 5 – zbilansowana ocena funkcjonalności genomu; Rozdział 2, pkt 3 – rewizja klasyfikacji pod wpływem danych. Funkcja w argumentacji: Najlepsza konkluzja całego artykułu: negatywny marker nie dowodzi braku funkcji, ale pozytywny sygnał translacji też jej nie dowodzi.

Jak wykorzystać

Może zamykać podrozdział o pseudogenach. W jednym miejscu streszcza asymetrię dowodową i pokazuje, dlaczego argument z projektu powinien bazować na wielokryterialnym wykazaniu funkcji.

Zastrzeżenie

Artykuł nie argumentuje za projektem. Jego pozytywne przypadki są interpretowane w ramach doboru naturalnego i ewolucji genów; należy przedstawić tę interpretację uczciwie.

Zaplecze redakcyjne

Słowa kluczowe

reannotacja; kryterium funkcji; ORF; translacja; umiarkowany wniosek

Pełna karta — także tekst oryginalny

Słowa kluczowe

reannotacjakryterium funkcjiORFtranslacjaumiarkowany wniosek “Given that they are transcribed and translated and are under purifying selectionthey should be reannotated as genes. These cases illustrate the point that neither ORF disruption nor presumed loss of promoter activity upon retroposition proves that a gene is nonfunctional. […] We conclude thatwhile a small fraction of translated pseudogenes have selected functionstranslation per se is not a guarantee of functionality.”

Przekład roboczy

Ponieważ są transkrybowane, translacjonowane i podlegają doborowi oczyszczającemu, powinny zostać ponownie opisane jako geny. Przypadki te pokazują, że ani przerwanie ORF, ani domniemana utrata aktywności promotora po retropozycji nie dowodzą niefunkcjonalności genu. […] Autorzy konkludują, że choć niewielka część translacjonowanych pseudogenów ma funkcje utrwalone przez selekcję, sama translacja nie gwarantuje funkcjonalności.

Lokalizacja

Pierwszy fragment: PDF s. 3 / czasopismo s. 757, prawa kolumna; drugi: PDF s. 5 / czasopismo s. 759, początek strony. Najlepsze miejsce w rozprawie: Rozdział 1, pkt 4 i 5 - zbilansowana ocena funkcjonalności genomu; Rozdział 2, pkt 3 - rewizja klasyfikacji pod wpływem danych. Funkcja w argumentacji: Najlepsza konkluzja całego artykułu: negatywny marker nie dowodzi braku funkcji, ale pozytywny sygnał translacji też jej nie dowodzi.

Jak wykorzystać

Może zamykać podrozdział o pseudogenach. W jednym miejscu streszcza asymetrię dowodową i pokazuje, dlaczego argument z projektu powinien bazować na wielokryterialnym wykazaniu funkcji.

Zastrzeżenie

Artykuł nie argumentuje za projektem. Jego pozytywne przypadki są interpretowane w ramach doboru naturalnego i ewolucji genów; należy przedstawić tę interpretację uczciwie.