Xu; Zhang, 2016- Are Human Translated Pseudogenes Functional?

Podsumowanie artykułu

Artykuł bada pytanie, czy ludzkie pseudogeny, z których niektóre wytwarzają białka lub peptydy, pełnią rzeczywiste funkcje biologiczne. Sam fakt translacji nie rozstrzyga jeszcze, czy produkt ma znaczenie fizjologiczne.

Autorzy porównują ludzkie pseudogeny z ich ortologami u makaka i analizują stosunek mutacji nonsensownych do synonimicznych. Pokazują, że część translacjonowanych pseudogenów wykazuje oznaki doboru oczyszczającego, co sugeruje zachowanie funkcji na poziomie białka.

Jednocześnie wyniki nie pozwalają uznać wszystkich takich pseudogenów za funkcjonalne. Wniosek jest bardziej zniuansowany: niektóre z nich prawdopodobnie mają wybraną funkcję, inne mogą być tylko przypadkowo tłumaczone.

Artykuł podkreśla więc, że ani uszkodzenie otwartej ramki odczytu, ani samo wykrycie produktu białkowego nie są wystarczające, by automatycznie wykluczyć lub potwierdzić funkcjonalność genu.